▲ Chd8遺伝子改変マウスを用いた自閉スペクトラム症（ASD）の発症メカニズムの解明
Chd8変異によるASDモデルマウスを用いて、ASDの発症に重要な発生時期、責任脳領域、発症メカニズムを明らかにし、新たなASD治療薬の開発を目指す。

自閉スペクトラム症（ASD）は、社会的コミュニケーションの障害と、限定された反復的な行動・興味を特徴とする神経発達障害であり、その発症メカニズムの解明と治療法の開発が強く求められています。近年、ASD患者を対象とした大規模ゲノム解析により、クロマチンリモデリング因子CHD8が最も有力な原因候補遺伝子の一つとして同定され、世界的に大きな注目を集めています。私たちは、ヒトASD患者にみられるCHD8変異を再現したモデルマウスを作製し、これらのマウスがASD様の行動異常を示すことを世界に先駆けて明らかにしました。社会脳発達研究ユニットでは、これらのモデルマウスを用いて、ASDの発症に重要な発生時期、責任脳領域、責任細胞種を特定し、その発症メカニズムを解明するとともに、新たな治療戦略の確立を目指します。