Core/Unit Introduction

コア・ユニット紹介

次世代医療創成研究コア

社会脳発達研究ユニット

自閉症の発症メカニズムの解明と創薬開発への応用

研究分野:分子生物学 細胞生物学神経科学一般精神神経科学

キーワード:エピジェネティクスクロマチンリモデリング発達障害自閉症

ユニットリーダー / 教授

西山 正章 NISHIYAMA Masaaki

研究者情報

若手PI / 助教

丸岡 久人

MARUOKA Hisato

研究者情報

Research Content

CHD8遺伝子改変マウスを用いた自閉症の発症メカニズムの解明
CHD8変異による自閉症モデルマウスを用いて、自閉症の発生時期、責任病変を特定し、その発症メカニズムを明らかにすることで、新たな自閉症治療薬の開発を目指す。

 自閉症はコミュニケーション障害および常同・反復的な興味・行動を示す発達障害であり、その発症メカニズムの解明と治療法の開発が強く求められています。近年、自閉症患者の大規模なゲノム解析によってクロマチンリモデリング因子CHD8が最も有力な自閉症原因候補遺伝子として同定され、世界中で大きな反響を呼んでいます。私たちはヒト自閉症患者のCHD8変異を再現したモデルマウスを作製し、このマウスが自閉症様の行動異常を再現することを世界で初めて発見しました。社会脳発達研究ユニットでは、これらのモデルマウスを用いて自閉症の発生時期、責任部位、責任細胞種を特定すると共に、自閉症の発症メカニズムを解明し、新しい疾患治療法の確立を目指します